Grossesse et maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de Von Recklinghausen est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. L?association de cette maladie à la grossesse est rare mais peut être grave.
Notre étude porte sur 5 observations de cette association enregistrées sur une période de 4 ans.. L?âge moyen de nos patientes était de 28 ans avec des extrêmes allant de 22 à 38 ans. Parmi 12 grossesses rapportées, nous n?avons noté aucune complication grave comme il a été décrit dans la littérature complication neurologique, rupture vasculaire ou transformation maligne. Dans le cadre de l?enquête familiale chez nos patientes, parmi les 12 enfants, 6 présentaient des signes évocateurs de la maladie. Dans 2 cas, ces lésions étaient présentes dès la naissance.
Ces différentes complications doivent faire placer ces femmes dans un groupe de grossesse à haut risque, nécessitant une collaboration multidisciplinaire afin d?assurer une bonne surveillance materno-f?tale.

La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose est la plus fréquente des phacomatoses [1]. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant, son incidence est de l?ordre de 1/2000 à 1/3000 naissances [6].
L?expressivité de la maladie est très variable, tous les organes et systèmes de l?organisme peuvent être atteints. Les principales localisations de la maladie sont la localisation cutanée, nerveuse, osseuse, vasculaire et endocrinienne [9,8].
L?association de cette maladie à la grossesse est rare mais peut être grave. Plusieurs complications ont été rapportées dans la littérature [11] comme l?aggravation de la maladie, la réduction de la fertilité ainsi que la fréquence des incidents f?taux.
À partir de 5 observations et d?une revue de littérature, nous essayons de dégager les particularités de cette association, le pronostic de l?enfant, ainsi que les modalités de surveillance et de prise en charge de ces parturientes.

MATÉRIEL ET MÉTHODES
Notre étude rétrospective a porté sur 5 cas d?association de la maladie de Von Recklinghausen à la grossesse, enregistrés au service de la maternité Lalla Meryem au CHU Ibn Rochd de Casablanca, sur une période de 4 ans. Les renseignements étaient fournis à partir des dossiers médicaux établis à l?admission des parturientes.

RÉSULTATS
? Données épidémiologiques
Durant une période de 4 ans, 5 cas d?association de la neurofibromatose et de la grossesse ont été hospitalisés au service pour accouchement. Au cours de cette même période 27 214 accouchements ont été enregistrés, soit une fréquence de 0,18? 1 cas sur 5 442 accouchements.
L?âge moyen de nos patientes est de 28 ans avec des extrêmes allant de 22 ans à 38 ans. Toutes nos parturientes sont issues d?un niveau socio-économique défavorable et les grossesses sont non suivies. On compte 12 grossesses chez ces 5 parturientes.

? Influence de la maladie sur la grossesse
Parmi les 12 grossesses rapportées chez nos patientes, nous avons noté 2 fausses couches, 1 cas de prématurité et 1 cas de décès néonatal.
La prise de la tension artérielle systématique avait retrouvé une HTA minime chez deux parturientes sans aucune autre manifestation.

? Influence de la grossesse sur la maladie
Deux cas de déformations rachidiennes à type de scoliose dorsale et rectitude du rachis lombaire ont été notés mais sans effet sur l?accouchement chez deux patientes.
Aucune complication grave n?a été retrouvée comme il a été décrit dans les littératures telles que les complications neurologiques, rupture vasculaire ou transformation maligne du neurofibrome.
Trois parturientes avaient rapporté l?augmentation de volume des tumeurs cutanées au cours de la grossesse et leur régression après l?accouchement.

? Atteinte de l?enfant
L?enquête familiale systématique chez nos malades a révélé que six enfants dans notre série présentent des taches café au lait TCL apparues à l?enfance.
Dans deux cas, les TCL étaient présentes dès la naissance. Nous avons noté aussi la notion de céphalées chroniques chez un de ces enfants et un cas d?arrêt précoce de la scolarité.

? Mode d?accouchement
Parmi les 10 accouchements rapportés, deux césariennes avaient été pratiquées chez deux patientes pour un bassin généralement rétréci soit un taux de 20 %.

DISCUSSION
? Rappel sur la maladie de Von Recklinghausen
Appelée également neurofibromatose type I NFI, la maladie de Von Recklinghausen, est la plus fréquente des neurofibromatoses avec une incidence d?environ une naissance sur 3 500. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant et son gène a été identifié sur le chromosome 17 17q11.2.
La pénétrance du gène NFI, la neurofibromine, est complète à l?âge de 5 ans. Les mutations de novo représentent environ la moitié des cas. L?expression phénotypique est variable même à l?intérieur d?une même famille. Le produit du gène NFI est une protéine qui intervient dans le contrôle de la différenciation et la prolifération cellulaire [8,9].
Les manifestations cutanées sont à type de taches café au lait, les lentigines et neurofibromes ?tumeurs dermoépidermiques de couleur chair rosée.
Les manifestations extra-cutanées sont représentées par [7,9] :
- Des atteintes neurologiques : gliomes du nerf optique, plus rarement des tumeurs du système nerveux central, une hydrocéphalie par sténose de l?acqueduc de Sylvius ou encore l?épilepsie.
- Atteintes ophtalmologiques tels que des hamartomes iriens, les nodules de Lisch, la ptose palpébrale et les glaucomes congénitaux.
- Manifestations orthopédiques à savoir les dysplasies des os longs et des ailes sphénoïdes et une cyphoscoliose majeure.
- Cancers : tumeurs malignes des gaines nerveuses neurofibrosarcomes sont la complication majeure à partir des neurofibromes nodulaires. Elles doivent être suspectées devant des douleurs ou une croissance rapide des neurofibromes.
Ainsi, le diagnostic est généralement posé cliniquement grâce aux critères diagnostiques établis.
La NFI est une affection évolutive et imprévisible. Dans 15 à 20 % des cas la morbidité sera importante et l?espérance de vie sera amputée de 10 ans par rapport à la population générale [1].
Il n?existe pas de traitement spécifique ; Les neurofibromes gênants seront traités par laser ou opérés. Le suivi sera essentiellement clinique pour détecter les complications et ce de manière multidisciplinaire compte tenu de la diversité des attentes.

? Fréquence globale
L?association de la neurofibromatose à la grossesse est variable et peu de cas ont été rapportés dans la littérature. La fréquence globale de cette association est résumée dans le tableau I.

D?autres cas ont été rapportés dans la littérature de manière sporadique, le plus souvent devant la présence de complications maternelles ou f?tales.
Les taux, relativement bas rapportés, de cette association s?expliquent par :
- La fréquence du célibat chez ces malades.
- Les nombreux cas qui passent inaperçus du fait de la grande variabilité des formes cliniques de la maladie.
- La tendance des auteurs à ne rapporter que les cas graves ayant présenté des complications au cours de la gestation.

? Influence de la maladie sur la grossesse
? Complications f?tales
L?atteinte de la fertilité des femmes ayant une neurofibromatose est très discutée. En effet, le degré de fécondité, la fréquence des avortements, de la prématurité et le taux de mortalité périnatale sont très variables selon les auteurs.
Ces auteurs concluent à un taux de fertilité normal [4, 5,9].
À l?opposé, d?autres auteurs pensent que la fertilité de ces femmes est basse du fait du taux accru d?avortements [7,8].
Le taux élevé d?avortements et de mortinatalité pourrait s?expliquer par la localisation utérine de la maladie et la fréquence des malformations utérines chez ces patientes.
Dans notre série, nous avons noté 2 avortements parmi 12 grossesses, soit un taux de 16,6 %.
Quand au retard de croissance intra-utérin et à la prématurité, plusieurs auteurs ont rapporté des chiffres normaux du poids de naissance et d?âge gestationnel [6, 8,10].
L?analyse de données de la littérature nous a permis de remarquer qu?une HTA coexiste dans toutes les séries avec la prématurité ou le retard de croissance intra utérin.

? Complications maternelles
Dans la revue de littérature, plusieurs auteurs ont noté la survenue d?une HTA gravidique ou l?aggravation d?une HTA préexistante au cours de la grossesse [3,6].

L?HTA pourrait survenir par deux mécanismes : Le premier étant la présence d?un phéochromocytome chez les jeunes parturientes ayant une neurofibromatose et le second est représenté par la sténose de l?artère rénale [7].
Les lésions artérielles associées à la neurofibromatose sont à type de neurofibrome adventiciel ou de ganglioneuromatose qui touche l?aorte et ses branches entraînant des sténoses vasculaires ou des anévrysmes. Les lésions vasculaires peuvent intéresser également les artérioles donnant des nodules fusocellulaires entre la média et l?adventice ainsi que des anévrysmes.
La neurofibromatose vasculaire peut ainsi toucher la plupart des vaisseaux dont les artérioles intra rénales.
En présence d?une hypertension rénovasculaire, le traitement médical est souvent peu efficace et le traitement chirurgical est préféré alors, compte tenu de l?unilatéralité fréquente des lésions. Le choix de ce traitement dépendra du désir ultérieur de grossesse.
La rupture vasculaire par dissection anévrysmale représente une complication grave. Deux cas ont été rapportés chez deux patientes intéressant l?artère brachiale et l?artère pancréatique-duodénale. La rupture de l?artère rénale a également été observée ; son issue était fatale [4].
D?autres complications maternelles ont été rapportées de manière sporadique à savoir le HELLP syndrome compliquant une pré éclampsie et un hématome épidural [2,4].
Par ailleurs, un décès maternel par éclampsie et hémorragie intracérébrale massive a été récemment publié [5].
Dans notre série aucune complication grave n?a été retrouvée.

?Influence de la grossesse sur les neurofibromes
Plusieurs auteurs ont rapporté l?accroissement des neurofibromes cutanés ou viscéraux pendant la grossesse et leur régression en post-partum [6, 10].
L?accroissement des tumeurs cutanées de la neurofibromatose au cours de la grossesse et leur stabilisation ou régression en post-partum, seraient dus à l?inflation hormonale de la grossesse responsable de ces poussées évolutives de la maladie.
Par ailleurs, dans la littérature on note un cas de schwanome malin développé au cours de la grossesse [1, 8,10].
Dans notre série, nous avons noté 3 cas d?accroissement des neurofibromes.

? Mode d?accouchement
Dans notre série, 2 patientes ont été césarisées pour bassin rétréci. Dans la revue de littérature, plusieurs cas de dystocie et de tumeur prævia ont été rapportés. Une scannopelvimetrie se révèle utile chez ces patientes atteintes de la maladie de Von Recklinghausen, ainsi que des radiographies du rachis lombo-sacré. Le mode d?accouchement chez ces patientes doit être prévu.

? Atteinte néonatale et infantile
L?apparition de TLC chez les enfants de femmes atteintes de neurofibromatose est fréquemment rapportée. Parfois ces lésions sont présentes dès la naissance. Le bilan lésionnel chez ces enfants a permis dans certains cas la découverte de formes profondes de la maladie [2, 10,11].

? Interruption thérapeutique de la grossesse et stérilisation tubaire
La survenue possible d?une complication grave de la maladie au cours de la grossesse a incité certains auteurs à proposer une interruption thérapeutique de celle-ci, voire même la stérilisation tubaire pour préserver le pronostic maternel. Dans notre étude, aucune patiente n?a subi une interruption thérapeutique de la grossesse.
La bénignité de l?association de la maladie a la grossesse dans notre série nous incite à une simple surveillance de la grossesse et à ne pas envisager une ITG ou une stérilisation tubaire chez les jeunes porteuses de cette pathologie.

La neurofibromatose associée à la grossesse est une entité rare.
L?évolution de la maladie au cours de la grossesse est imprévisible et plusieurs complications ont été décrites bénignes pour la plupart. La grossesse est cependant connue responsable de véritables poussées de la maladie. Les lésions cutanées subissent un accroissement au cours de la grossesse avec régression en post-partum. Cet accroissement peut cependant prendre un aspect malin. La survenue d?HTA gravidique reste la complication la plus fréquente de cette association. Cette HTA survenant parfois sur des parois vasculaires malades peut conduire à la rupture d?un vaisseau engageant le pronostic.
De son côté, la maladie de Von Recklinghausen peut avoir des conséquences graves sur la grossesse. En effet, si la majorité des grossesses se déroulent sans incidents, des complications graves ont été observées et qui sont dues à des formes graves de la maladie. Le taux d?avortement, de mortalité périnatale et de prématurité sont relativement élevés. Ces différentes complications doivent faire placer ces femmes dans un groupe de grossesse à haut risque nécessitant une collaboration multidisciplinaire.
Après la grossesse, il convient de surveiller l?enfant et de dépister son atteinte éventuelle.
L?ITG ou la stérilisation pourraient être légitimes devant toute patiente qui présente une forme grave de la maladie. En effet, il est acquis que le risque maternel prévaut sur celui du f?tus lorsque ceux-ci sont en compétition. La contraception orale est très discutée actuellement chez ce groupe de femmes vu que le rôle hormonal dans l?aggravation de la maladie a été suggéré.

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