Diagnostic anténatal de l?agénésie isolée du corps calleux

L?agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une incidence de 0,05 à 0,7 % dans la population générale. Elle est caractérisée par l?absence de la principale commissure interhémisphérique : le corps calleux. Dans 50 % des cas, l?ACC est isolée, elle peut alors être symptomatique ou asymptomatique. Le diagnostic repose sur l?imagerie cérébrale : échographie transfontanellaire (ETF), tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique (IRM). nous rapportons le cas d?un ACC découvert à l?échographie morphologique du deuxième trimestre de grossesse et nous rappelons à travers ce travail les principales caractéristiques de cette malformation cérébrale.

Le corps calleux est la principale commissure interhémisphérique ; son absence (agénésie) peut être totale ou partielle. L?agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une prévalence de 1 à 14/2 000 dans la population générale. Dans 49 % des cas, l?ACC est isolée comme dans notre cas. Les signes cliniques comprennent un déficit intellectuel (80 %) et/ou des crises d?épilepsie en règle facilement contrôlées et/ou des troubles de comportement. Cependant, il existe des phénotypes très variés allant des formes asymptomatiques avec capacités intellectuelles normales aux formes avec un déficit intellectuel sévère, des troubles du comportement rendant l?autonomie difficile. L?ACC est habituellement dépistée lors de la scolarisation de l?enfant. Les troubles du comportement semblent être fréquents et peuvent être le signe inaugural de cette malformation. Les mécanismes qui conduisent à l?agénésie isolée du corps calleux sont encore à élucider.

Cas clinique
Il s?agit de Madame F G, agée de 32 ans enceinte de 22 semaines d?aménorrhée ; primigeste nullipare, sans antecedants pathologiques particuliers, pas de prise médicamenteuse, et sans de notion de cansiguinite, chez qui le suivi obstétrical a révélé lors de l?échographie morphologique du dixième trimestre une agénésie du corps calleux. (fig. 1). Le bilan étiologique était négatif à savoir sérologie : toxoplasmose, rubéole, et cytomégalovirus. une amniocentèse fut réalisée revient négative avec un caryotype féminin.
Une IRM cérébrale faite a 32 semaines a confirmé le diagnostic d?agénésie du corps calleux et l?absence de malformation associées cependant la giration était normale ce diagnostic a été confirmé par l?IRM en postnatal.

Discussion
Il s?agit d?une malformation cérébrale caractérisée par l?absence de la principale commissure interhémisphérique : le corps calleux. Les mécanismes qui conduisent à l?agénésie isolée du corps calleux sont encore à élucider (1). Une anomalie de la plaque commissurale, un défaut de migration des axones calleux ou une anomalie des neurones calleux ont été suggérés (2).
Dans 50 % des cas, l?ACC est isolée (3), elle peut alors être symptomatique ou asymptomatique.
Les ACC isolées peuvent être sporadiques, autosomiques récessives ou dominantes ou liées à l?X (4). Les maladies exclues sont les ACC associées à une anomalie chromosomique, une maladie métabolique, une embryofoetopathie virale, une prise de produits toxiques (drogue, alcool) ou de médicament (valproate?), une autre malformation cérébrale (fosse postérieure, gyration) ou faisant partie d?un syndrome polymalformatif identifié (par exemple syndrome d?Aicardi, syndrome oro-facio-digital ou non).
Si plusieurs chromosomes semblent impliqués dans le développement et le maintien du corps calleux (1, 8, 13, 15, 18, 21, X?) (5 ; 6), aucun gène n?a encore été identifié pour ces agénésies isolées (7,8). Les signes cliniques sont variables, ils peuvent comprendre un retard intellectuel plus ou moins modéré, des crises d?épilepsie, des troubles de comportement, et une dysmorphie faciale (9). Le retard intellectuel est d?importance variable et n?est habituellement dépisté qu?au moment de la scolarisation de l?enfant (10). Le test de QI est dans les normes dans 2/3 des cas, il peut révéler un déficit intellectuel modéré à sévère dans 1/3 des cas. L?épilepsie se rencontre chez environ 50 % des patients et consiste en des crises partielles ou généralisées de contrôle souvent aisé (11 ; 12 ; 13).
Les troubles du comportement sont parfois de type autistique et s?accompagnent de perturbations émotionnelles, d?un défaut d?attention ou d?hyperactivité.
La dysmorphie faciale, lorsqu?elle existe, est consécutive à la dilatation ventriculaire accompagnant la malformation : hypertélorisme, saillie des bosses frontales, macrocranie.
Le diagnostic d?ACC est maintenant habituellement réalisé par l?échographie prénatale dite morphologique (20ème -22 ème semaine d?aménorrhée) et l?IRM (30ème semaine) permet de confirmer le diagnostic et rechercher des anomalies associées (14 ; 15).
Il existe une dilatation des cornes occipitales (colpocéphalie) et un écartement anormal des cornes frontales qui sont parallèles en coupe transversale ; le corps calleux n?est pas visualisé et les sillons corticaux ont une disposition radiaire caractéristique. On note aussi l?absence de gyrus cingulaire et l?absence d?artère péricalleuse (fig. 2). L?imagerie cérébrale permet d?affirmer l?absence d?autres malformations et le reste du bilan confirme le caractère isolé de la malformation.
Le traitement est symptomatique et peut inclure : physiothérapie, orthophonie, antiépileptiques et psychothérapie. L?ACC isolée semble avoir un meilleur pronostic que l?ACC associée, avec jusqu?à 80 % d?enfants présentant un développement normal (16). Néanmoins, les parents doivent être prévenus que des problèmes d?apprentissage dus à une lenteur, une tendance à la distraction, un défaut d?attention peuvent apparaître avec le temps et nécessiter une rééducation adaptée. Le conseil génétique dans le cadre du diagnostic anténatal est difficile, faute de marqueurs radiologiques et génétiques permettant de distinguer si l?enfant à naître serait symptomatique ou asymptomatique.
Les cas d?ACC totalement asymptomatiques ne peuvent pas être expliqués par l?agénésie totale ou partielle, l?histoire familiale, le sexe ou des complications lors de l?accouchement (2). Une étude prospective de 8 ans a été menée sur 21 enfants atteints d?agénésie isolée du corps calleux révélée par diagnostic prénatal. Les résultats d?une évaluation neuropsychologique annuelle furent comparés à 2, 4 et 6 ans. Les premiers résultats montrent que près de 80 % des enfants présentent un QI normal (11). Cependant, le QI tend à diminuer vers la limite inférieure avec l?âge (chez 22 % des enfants de 4 ans et 29 % à 6 ans). Lenteur, instabilité, défaut d?attention, troubles du langage apparaissent au moment de la scolarisation, posant des problèmes d?apprentissage. Quelques enfants nécessitent une rééducation ou une orientation même si le QI reste dans les limites normales. Ces patients ne présentent pas d?épilepsie mais les crises fébriles sont plus fréquentes que dans une population normale.

References:
1 Berry-Kravis E, Israel J. X-linked pachygyria and agenesis of the corpus callosum: evidence for an X-chromosome lissencephaly locus. Ann Neurol 1994; 36: 229-33.
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3 Casaubon LK, Melanson M, Lopes-Cendes I, Marineau C et al. The gene responsible for a severe form of peripheral neuropathy and agenesis of corpus callosum maps to chromosome 15q. Am J Hum Genet 1996; 58: 28-34.
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6 Fischer M, Ryan SB, Dobyns WB. Mechanisms of hemispheric tranfer and patterns of cognitive functions in acallosal patients of normal intelligence. Arch neurol 1992 ; 49: 271
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12 Moutard ML, Kieffer V, Lewin F, Baron JM, Adamsbaum C, Gelot A. Conduite à tenir devant une agénésie du corps calleux découverte en anténatal. In Journées Parisiennes de Pédiatrie, Flammarion Paris eds, 1999: 47-53.
13 Moutard ML, Lewin F, Baron JM, Kieffer V, Descamps P. Prognosis of isolated agenesis of the corpus callosum. Neurochirurgie 1998; 44 (Suppl 1): 96-8.
14 Moutard ML, Lewin F, Kieffer V, Ponsot G. Agénésie isolée du corps calleux : étude clinique et neuropsychologique prospective. Rev Neurol 1999; 155 (Suppl 1): 119-20.
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